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Mutación MTHFR C677T

¿Qué significa realmente? C677T o rs1801133 es una variación genética -un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)- en el gen MTHFR. Se obtiene una copia de este gen de la madre y otra del padre, por lo que existen dos posibles copias que pueden ser "normales" o "mutantes". Si se hereda una copia buena y una mala, se habla de "heterocigoto C677T". Si se heredan dos copias malas (una de cada progenitor), se habla de "homocigoto C677T". C...T son las bases que realmente se tienen. C = citosina, T = timina. Las bases son esencialmente las letras que deletrean su código genético. Comúnmente son cuatro (C, T, A y G). Cuando este gen es "normal" se parece al MTHFR...

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