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¿Qué significa esto? Conceptos básicos de la terminología MTHFR A1298C: MTHFR es el nombre abreviado de los genes que codifican la enzima que transforma el ácido fólico en la forma activa que su cuerpo utiliza (el nombre largo es metilfolato reductor). El 1298 es el marcador de un gen MTHFR en particular. El etiquetado genético oficial de este gen es Rs1801131 En el nucleótido 1298 del MTHFR, hay dos posibilidades: A o C. 1298A (que conduce a un Glu en el aminoácido 429) es la más común, mientras que 1298C (que conduce a una sustitución de Ala en el aminoácido 429) es menos común. El 1298AA es el homocigoto "normal", el 1298AC el heterocigoto y el 1298CC el homocigoto de la "variante". Se obtiene una copia de este gen de...

¿Qué significa realmente? C677T o rs1801133 es una variación genética -un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)- en el gen MTHFR. Se obtiene una copia de este gen de la madre y otra del padre, por lo que existen dos posibles copias que pueden ser "normales" o "mutantes". Si se hereda una copia buena y una mala, se habla de "heterocigoto C677T". Si se heredan dos copias malas (una de cada progenitor), se habla de "homocigoto C677T". C...T son las bases que realmente se tienen. C = citosina, T = timina. Las bases son esencialmente las letras que deletrean su código genético. Comúnmente son cuatro (C, T, A y G). Cuando este gen es "normal" se parece al MTHFR...