¿Qué significa eso?
Conceptos básicos de la terminología MTHFR A1298C:
- MTHFR es el nombre abreviado de los genes que codifican la enzima que transforma el ácido fólico en la forma activa que su cuerpo utiliza (el nombre largo es metilfolato reductor).
- 1298 es el marcador de un gen MTHFR concreto.
- El etiquetado genético oficial de este gen es Rs1801131
- En el nucleótido 1298 de la MTHFR hay dos posibilidades: A o C. El 1298A (que da lugar a un Glu en el aminoácido 429) es el más común, mientras que el 1298C (que da lugar a una sustitución de Ala en el aminoácido 429) es menos común. El 1298AA es el homocigoto "normal", el 1298AC el heterocigoto y el 1298CC el homocigoto de la "variante".
- Usted recibe una copia de este gen de su madre y otra de su padre, por lo que hay dos posibles copias que pueden ser "normales" o "mutantes"
- Si has heredado una copia buena y otra mala se llama "heterocigoto A1298C"
- Si has heredado dos copias malas (una de cada progenitor) eso se llama "homocigoto A1298C"
- A...C representan las bases que realmente tienes. A = adenina C = citosina. Las bases son esencialmente las letras que deletrean tu código genético. Hay cuatro de ellas comúnmente (C, T, A y G).
- Cuando este gen es "normal" o "tipo salvaje" (me encanta ese nombre) se parece a MTHFR A1298A.
- Las mutaciones heterocigotas (una copia buena y otra mala) son MTHFR A1298C porque hay una A normal y una C anormal También se escribe ocasionalmente 1298AC.
- El homocigoto A1298C (dos copias malas) también puede escribirse como C1298C (porque hay dos copias anormales con C en lugar de A). Ocasionalmente también lo verás escrito 1298CC
¿Cuál es el problema?
La mutación MTHFR A1298C se considera menos grave que la mutación C677T porque parece causar menos deterioro de la función de metilación real que la C677T. Esto no significa en absoluto que no sea un problema. Esta mutación puede seguir siendo un problema importante si no se lleva una buena dieta, no se toman suplementos o se carga el cuerpo con muchos factores de estrés como el tabaco, el alcohol, las drogas, el sedentarismo o el estrés elevado. Existen ciertas recomendaciones dietéticas, de estilo de vida y de suplementos que ayudan a reducir los efectos de la mutación MTHFR A1298C.
Se cree que los heterocigotos MTHFR A1298C tienen una actividad MTHFR mayoritariamente normal y los homocigotos MTHFR A1298C (C1298C) tienen alrededor de un 65% de actividad normal (por lo tanto, un 35% de compromiso). La actividad normal se refiere a la forma en que el cuerpo convierte el ácido fólico en 5-L-metiltetrahidrafolato (la forma activa) para que pueda ser utilizado. El compromiso en este caso se parece a una deficiencia de folato.
Recuerde que si usted es homocigoto A1298C o heterocigoto compuesto MTHFR, la probabilidad de que sus familiares también tengan mutaciones MTHFR es muy alta.
¿Qué hace usted al respecto?
El cuerpo utiliza el folato activado para ejecutar vías enzimáticas, para ayudar en algunas partes del metabolismo normal, para ayudar a su cuerpo a desintoxicarse e incluso para metilar su ADN. El ciclo de metilación es también una parte importante de la fabricación de neurotransmisores, lo que explica el fuerte vínculo con la depresión, la ansiedad y los trastornos mentales, incluyendo las adicciones e incluso la esquizofrenia. Si el 5-Metilfolato no está ahí, tu cuerpo mantiene esas funciones lo mejor que puede, pero las cosas que tu cuerpo no puede hacer empiezan a acumularse. Comenzar la suplementación significa que su cuerpo puede comenzar a cavar en esa pila para limpiar los elementos de alta prioridad.
BIOMEIQ es la única empresa con una línea certificada de suplementos de grado médico diseñados para las mutaciones de MTHFR