Mutación MTHFR C677T


¿Qué significa eso en realidad?

  • C677T o rs1801133 es una variación genética -un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)- en el gen MTHFR.
  • Usted recibe una copia de este gen de su madre y otra de su padre, por lo que hay dos posibles copias que pueden ser "normales" o "mutantes"
  • Si has heredado una copia buena y otra mala se denomina "heterocigoto C677T"
  • Si has heredado dos copias malas (una de cada progenitor) se denomina "homocigoto C677T"
  • C...T representan las bases que realmente tienes. C = citosina, T = timina. Las bases son esencialmente las letras que deletrean tu código genético. Normalmente son cuatro (C, T, A y G).
  • Cuando este gen es "normal" se parece al MTHFR C677C.
  • Las mutaciones heterocigotas son MTHFR C677T porque hay una C normal y una T anormal. También se escribe ocasionalmente 677CT.
  • Homocigoto C677T también se puede escribir como T677T (porque hay dos copias anormales con T en lugar de C). Ocasionalmente también lo verá escrito 677TT

Los individuos con dos copias de 677C (677CC) tienen el genotipo más común. Los individuos 677TT (homocigotos) tienen una actividad de la MTHFR menor que los individuos CC o CT (heterocigotos)

¿Cuál es el problema?

Esto puede ser un problema importante si no sigues una buena dieta o no tomas suplementos. Si consume muchas verduras de hoja verde oscura, legumbres y otras fuentes alimentarias de folato natural, probablemente ya esté consumiendo una buena cantidad de metilfolato. Si tu dieta no es suficiente, entonces los suplementos pueden ser útiles. Consulta lalínea BIOMEIQ de suplementos certificados MTHFR aquí.

Los heterocigotos MTHFR C677T tienen alrededor de un 65% de actividad MTHFR normal (por tanto un 35% de compromiso) y los homocigotos MTHFR C677T (T677T) tienen alrededor de un 30% de actividad normal (por tanto un 70% de compromiso). La actividad normal se refiere a la forma en que el cuerpo activa el ácido fólico para que pueda ser utilizado, por lo que el compromiso generalmente se ve como una deficiencia funcional de folato.

Queremos dejar absolutamente claro que, si bien la mutación MTHFR C677T puede ser común en una serie de individuos, el resultado de la suplementación con diversos nutrientes puede variar enormemente debido a otros defectos genéticos, elecciones dietéticas y de estilo de vida y exposiciones ambientales.

¿Cuáles son los riesgos para la salud de la mutación C677T?

Según SNPedia, que recopila investigaciones sobre genética, se ha demostrado en al menos un estudio de investigación que los mutantes C677T tienen un mayor riesgo de:

  • Problemas relacionados con el corazón:
    • Trombosis (aumento de la tendencia a la coagulación inadecuada)
    • Niveles elevados de homocisteína (un riesgo para el corazón)
    • Preeclampsia (hipertensión peligrosa durante el embarazo)
    • Demencia vascular
  • Problemas de fertilidad:
    • Pérdida de embarazo múltiple
    • Bajo recuento de espermatozoides
    • Defectos congénitos como el síndrome de Down
  • Problemas neurológicos, entre ellos:
    • Migrañas
    • Autismo
    • Demencia de Alzheimer
  • Problemas psicológicos y del estado de ánimo:
    • Depresión
    • Ansiedad
    • Esquizofrenia

Estas son algunas recomendaciones para los dos tipos de mutaciones MTHFR heterocigota (1 copia de C677T) y homocigota (2 copias de C677T).

Las mayores diferencias en las recomendaciones entre estos dos tipos de mutaciones son:

  1. las personas homocigotas deben evitar más el ácido fólico
  2. la cantidad de metilfolato necesaria para las mutaciones homocigóticas es mayor
  3. la necesidad de anticoagulantes es mayor en los individuos homocigotos

Estas son las recomendaciones habituales para ayudar a las personas con mutaciones MTHFR C677T:

  1. Limite la ingesta de ácido fólico en alimentos enriquecidos, ya que no puede procesarlo bien.
  2. Limite o deje de tomar suplementos o medicamentos que contengan ácido fólico. Hable con su médico antes de dejar de tomarlos.
  3. Evite los medicamentos que bloquean el ácido fólico, como los anticonceptivos o el metotrexato.
  4. Evitar los fármacos que aumentan la homocisteína, como el óxido nitroso (el más utilizado en odontología).
  5. Evitar los antiácidos, ya que bloquean la absorción de la vitamina B12 y otros nutrientes.
  6. Empiece a comprender cuáles de sus síntomas pueden estar relacionados con la mutación MTHFR C677T.
  7. Informe a sus familiares para que también puedan hacerse la prueba de la mutación MTHFR
  8. Si está embarazada, busque un obstetra/ginecólogo o una comadrona que conozca la MTHFR.
  9. Elimine el gluten de su dieta, especialmente el trigo.
  10. Elimine o reduzca los lácteos de su dieta. Si tiene que tomar lácteos, utilice leche de cabra.
  11. Sauna o sudar de alguna manera (baños de sales de epsom, deportes, yoga..) al menos de una a tres veces por semana.
  12. Limite la ingesta de alimentos procesados y utilice una fórmula de desintoxicación y limpieza metabólica absolutamente esencial para apoyar la vía natural de desintoxicación.
  13. Aumentar la ingesta de alimentos integrales y comidas preparadas en casa
  14. Coma el arco iris de colores de frutas y verduras - a diario
  15. Compresas de aceite de ricino sobre el abdomen a diario en momentos de dolor, agujetas, calambres
  16. Limitar la ingesta de alimentos ricos en metionina si la homocisteína es elevada
  17. Filtre el cloro del agua potable, de la ducha y del baño.
  18. Beba al menos dos litros de agua filtrada al día mezclada con vitamina C y electrolitos.
  19. Coma comidas más pequeñas, pero más frecuentes, a lo largo del día con algún tipo de proteína.
  20. Elimine las amalgamas de mercurio y las endodoncias con un dentista biológico formado.
  21. Evite cocinar, beber, almacenar y calentar en cualquier tipo de recipiente de plástico.
  22. Coma carne de vacuno alimentado con pasto, carnes y huevos criados en libertad, sin hormonas ni antibióticos

¿Qué hace usted al respecto?

Una buena manera de empezar si no estás seguro, es con una dieta rica en folato. El compromiso con el gen MTHFR C677T puede tener graves consecuencias por lo que es importante trabajar en conseguir buenas fuentes de folato natural. Otros grandes suplementos se encuentran en BIOMEIQ, es la única compañía con una línea certificada de suplementos de grado médico diseñados para las mutaciones MTHFR.

Los 10 alimentos con más folato

El folato también se considera una vitamina B y es hidrosoluble, pero desempeña un papel ligeramente distinto al de las demás vitaminas B, ya que no participa en el metabolismo energético.

El folato ayuda principalmente al organismo a fabricar nuevas células, en concreto al desempeñar un papel en la copia y síntesis del ADN.

Los 10 alimentos más ricos en folato
1) Garbanzos
½ taza: 557 mcg (más del 100% VD)

2) Hígado
3 oz: 221 mcg (55% VD)

3) Alubias pintas
½ taza: 146 mcg (37% VD)

4) Lentejas
½ taza: 179 mcg (45% VD)

5) Espinacas
1 taza: 56 mcg (14% VD)

6) Espárragos
½ taza: 134 mcg (33% VD)

7) Aguacate
½ taza: 61 mcg (15% VD)

8) Remolacha
½ taza: 68 mcg (17% VD)

9) Guisantes de ojo negro
½ taza: 112 mcg (28% VD)

10) Brócoli
1 taza: 57 mcg (14% VD)

Principales beneficios del folato para la salud

Embarazo sano
Una
ingesta adecuadade folato ayuda a reducir el riesgo de defectos del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia. Una carencia de folato también puede causar otros defectos congénitos, como malformaciones cardíacas y de las extremidades. El folato es necesario para la replicación del ADN, por lo que sin él las células del feto no pueden crecer adecuadamente. Se sabe que el folato es posiblemente la vitamina más crítica para un embarazo sano.

El enriquecimiento de los alimentos con folato por parte de la FDA ha disminuido el riesgo de defectos del tubo neural en un 26%. Es fundamental tener unos niveles adecuados de folato en sangre antes de quedarse embarazada, ya que la replicación celular más rápida se produce en las primeras etapas. Las mujeres también deben tomar una vitamina prenatal durante el embarazo para asegurarse de que cubren sus necesidades de folato.

Prevención del cáncer
El cáncer está causado por el daño del ADN en las células individuales. Dado que el folato interviene en la correcta replicación del ADN, también puede evitar que éste se dañe y que las células dañadas sigan replicándose.

Los niveles bajos de folato en sangre se asocian a un mayor riesgo de cáncer de cuello de útero, mama, colon, cerebro y pulmón. La mejor manera de obtener la cantidad adecuada de folato es comer cinco o más raciones de fruta y verdura, sobre todo de hoja verde.

Enfermedades cardiovasculares
En un estudio, se observó que las personas que consumían una cantidad adecuada de folato tenían un 55% menos de riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares que las que no lo hacían.

El folato, de todas las vitaminas B, desempeña el papel más crítico para reducir los niveles de homocisteína en la sangre, un compuesto que se ha relacionado con un mayor riesgo de infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares. Los niveles de homocisteína en sangre han disminuido desde que la FDA empezó a exigir el enriquecimiento de muchos alimentos con folato.