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¿Qué significa? MTHFR A1298C Nociones básicas sobre la terminología : MTHFR es el nombre abreviado de los genes que codifican la enzima que transforma el ácido fólico en la forma activa que utiliza su cuerpo (el nombre largo es metilfolato reductor). 1298 es el marcador de un gen MTHFR en particular. El nombre genético oficial de este gen es Rs1801131. En el nucleótido 1298 de la MTHFR existen dos posibilidades: A o C. 1298A (que conduce a un Glu en el ácido amínico 429) es el más rápido, mientras que 1298C (que conduce a una sustitución Ala en el ácido amínico 429) es el menos rápido. 1298AA es el homocigoto "normal", 1298AC el heterocigoto y 1298CC el homocigoto para la "variante". Vous obtenez une copie de...

¿Qué significa esto en realidad? C677T o rs1801133 es una variación genética - un polimorfismo de un único nucleótido (SNP) - en el gen MTHFR. Usted obtuvo una copia de este gen de su madre y otra de su padre, por lo que existen dos copias posibles que pueden ser "normales" o "mutantes" si usted tiene una copia buena y otra mala, hablamos de "C677T heterocigoto" Si tienes dos copias malas (una de cada progenitor), se llama "homocigoto C677T" C...T representa las bases que posees actualmente. C = citosina, T = timina. Las bases son esencialmente las letras que componen su código genético ....