Mutación del gen MTHFR A1298C


¿Qué significa esto?

MTHFR A1298C Nociones básicas sobre la terminología :

  • MTHFR es el nombre abreviado de los genes que codifican la enzima que transforma el ácido fólico en la forma activa que su cuerpo utiliza (el nombre largo es metilfolato reductor).
  • 1298 es el marcador de un gen MTHFR particular.
  • La etiqueta genética oficial de este producto es Rs1801131
  • En el nucleótido 1298 de la MTHFR, existen dos posibilidades: A o C. 1298A (que conduce a un Glu en el ácido amínico 429) es el más rápido, mientras que 1298C (que conduce a una sustitución Ala en el ácido amínico 429) es menos rápido. 1298AA es el homocigoto "normal", 1298AC el heterocigoto y 1298CC el homocigoto para la "variante".
  • Usted obtuvo una copia de este gen de su madre y otra de su padre, por lo que existen dos copias posibles que pueden ser "normales" o "mutantes".
  • Si tiene una copia buena y una copia mala, hablaremos entonces de "A1298C heterocigoto".
  • Si tiene dos copias defectuosas (una de cada progenitor), se denomina "homocigoto A1298C".
  • A...C désigne les bases que vous possédez réellement. A = adenina C = citosina. Las bases son esencialmente las letras que componen tu código genético. Generalmente son cuatro (C, T, A y G).
  • Cuando este gen es "normal" o "de tipo salvaje" (me encanta este nombre), se parece al MTHFR A1298A.
  • Las mutaciones heterocigotas (una copia buena y una mala) son MTHFR A1298C porque hay una A normal y una C anormal. Également parfois écrit 1298AC.
  • El homocigoto A1298C (dos copias incorrectas) también puede escribirse C1298C (porque hay dos copias anormales con C en lugar de A). A veces, también se escribe 1298CC

¿En qué medida es un problema?

La mutación MTHFR A1298C se considera menos grave que la mutación C677T ya que parece alterar menos la función de metilación real que la mutación C677T. Esto no significa en ningún caso que no sea un problema. Sin embargo, esta mutación puede ser un problema importante. Si no tienes una buena alimentación, no tomes suplementos y no impongas a tu cuerpo muchos factores de estrés como el tabaco, el alcohol, las drogas, un modo de vida sedentario o un estrés elevado. Existen ciertas recomendaciones en cuanto a alimentación, estilo de vida y suplementos que ayudan a reducir los efectos de la mutación MTHFR A1298C.

Se cree que la actividad de la MTHFR heterocigota A1298C es en gran parte normal y que la actividad de la MTHFR homocigota A1298C (C1298C) es normal en torno al 65 % (por tanto, un 35 % de compromiso). La actividad normal se refiere a la forma en que su cuerpo convierte el ácido fólico en 5-L-metiltetrahidrafolato (la forma activa) para que pueda ser utilizado. En este caso, el compromiso se asemeja a una carencia de folato.

No se olvide de que si usted es homocigoto A1298C o heterocigoto compuesto MTHFR, la probabilidad de que los miembros de su familia también tengan mutaciones MTHFR es muy alta.

¡Pruébelas!

¿Qué hacer al respecto?

El cuerpo utiliza el folato activo para el funcionamiento de los procesos enzimáticos, para ayudar a ciertas partes del metabolismo normal, para ayudar al cuerpo a desintoxicarse e incluso para destruir el ADN. El ciclo de metilación también desempeña un papel importante en la producción de neurotransmisores, lo que explica su estrecha relación con la depresión, la ansiedad y los problemas mentales, como las adicciones y la esquizofrenia. Si el 5-metilfolato no está presente, su cuerpo mantiene estas funciones lo mejor que puede, pero las cosas que su cuerpo no puede hacer empiezan a acumularse. Comenzar la suplementación significa que tu cuerpo puede empezar a crecer en esta pila para eliminar los elementos altamente prioritarios.

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