Mutación C677T del gen MTHFR


¿Qué significa esto realmente?

  • C677T o rs1801133 es una variación genética - un polimorfismo de un único nucleótido (SNP) - en el gen MTHFR.
  • Usted obtuvo una copia de este gen de su madre y otra de su padre, por lo que existen dos copias posibles que pueden ser "normales" o "mutantes".
  • Si tiene una copia buena y una copia mala, hablamos de " C677T heterocigoto ".
  • Si tiene dos copias defectuosas (una de cada progenitor), se denomina "homocigoto C677T".
  • C...T representa las bases que posees actualmente. C = citosina, T = timina. Las bases son esencialmente las letras que componen tu código genético. Hay cuatro en total (C, T, A y G).
  • Cuando este gen es "normal", se asemeja al MTHFR C677C.
  • Las mutaciones heterocigotas son MTHFR C677T porque hay una C normal y una T anormal. A veces también se escribe 677CT.
  • El homocigoto C677T también puede escribirse T677T (porque existen dos copias anormales con T en lugar de C). A veces, también se escribe 677TT

Los individuos que poseen dos copias de 677C (677CC) tienen el genotipo más rápido. Los individuos 677TT (homocigotos) tienen una actividad MTHFR más débil que los individuos CC o CT (heterocigotos).

¿En qué medida es un problema?

Esto puede ser un problema importante si no tiene una buena alimentación o si no toma suplementos. Si consume muchas verduras de hoja verde, leguminosas y otras fuentes alimentarias naturales de folato, es probable que ya haya obtenido un buen aporte de metilfolato. Si su alimentación no es suficientemente buena, puede ser útil un suplemento. Ver Gama BIOMEIQ de suplementos certificados MTHFR aquí

Los heterocigotos MTHFR C677T tienen una actividad MTHFR normal de alrededor del 65% (es decir, un 35% de compromiso) y los homocigotos MTHFR C677T (T677T) tienen una actividad normal de alrededor del 30% (es decir, un 70% de compromiso). La actividad normal se refiere a la forma en que su cuerpo activa su ácido fólico para que pueda ser utilizado, por lo que un compromiso se asemeja generalmente a una carencia funcional de folato.

Debemos dejar claro que, aunque la mutación MTHFR C677T puede ser común a un cierto número de individuos, el resultado de la suplementación en diversos nutrientes puede variar considerablemente debido a otros defectos genéticos, de elección alimentaria y de estilo de vida y exposiciones ambientales.

¿Cuáles son los riesgos para la salud de la mutación C677T?

Según SNPedia, que recopila investigaciones sobre genética, al menos en un estudio de investigación se demostró que los mutantes C677T presentaban un riesgo elevado de :

  • Cardiac problems, notamment :
    • Thrombose (tendance accrue à la coagulation inappropriée)
    • Niveles elevados de homocistina (riesgo cardiaco)
    • Prééclampsie (hypertension artérielle dangereuse pendant la grossesse)
    • Démence vasculaire
  • Problemas de fertilidad, en particular:
    • Perte de grossesse multiple
    • Número reducido de espermatozoides
    • Anomalías congénitas como el síndrome de Down
  • Problèmes neurologiques, notamment :
    • Migrañas
    • Autisme
    • Démence d'Alzheimer
  • Problemas humanos y psicológicos, en particular:
    • Dépression
    • Anxiété
    • Esquizofrenia

He aquí algunas recomendaciones para los dos tipos de mutaciones MTHFR: heterocigotos (1 copia de C677T) y homocigotos (2 copias de C677T).

Las mayores diferencias de recomendación entre estos dos tipos de mutaciones son las siguientes :

  1. el ácido fólico debe ser evitado más a menudo por los individuos homocigotos
  2. la cantidad de metilfolato necesaria para las mutaciones homocigotas es superior
  3. la necesidad de aclaramiento sanguíneo es mayor en los homocigotos

Estas son las recomendaciones actuales para apoyar a las personas portadoras de la mutación C677T MTHFR :

  1. Limite la ingesta de ácido fólico en los alimentos enriquecidos, ya que no puede tragar bien el ácido fólico.
  2. Limite o deje de tomar suplementos o medicamentos que contengan ácido fólico. Consulte a su médico antes de empezar.
  3. Evite los medicamentos que bloquean el ácido fólico como los anticonceptivos o el metotrexato.
  4. Evite los medicamentos que aumentan la homocistina como el protoxido de azote (el más utilizado en odontología)
  5. Evite los antiácidos porque bloquean la absorción de la vitamina B12 y otros nutrientes.
  6. Empiece a comprender cuáles de sus síntomas pueden estar relacionados con la mutación C677T MTHFR.
  7. Informe a los miembros de su familia para que también puedan realizar una prueba de detección de la mutación MTHFR.
  8. Si te encuentras mal, busca un ginecólogo-obstetra o una sabia-mujer que conozca bien la MTHFR.
  9. Elimine el gluten de su alimentación, en particular el trigo.
  10. Elimine o reduzca los productos lácteos de su alimentación. Si desea consumir productos lácteos, utilice leche de vaca.
  11. Vaya a la sauna o practique de una forma u otra (baños de sal de Epsom, deporte, yoga...) al menos de una a tres veces por semana.
  12. Limite su consumo de alimentos transformados y utilice una fórmula de desintoxicación y limpieza metabólica absolutamente esencial para reforzar la vía de desintoxicación natural.
  13. Aumentar el consumo de alimentos enteros y de comidas preparadas en casa
  14. Mangez l'arc-en-ciel de couleurs des fruits et légumes - tous les jours
  15. Aplíquese a diario compresas de aceite de ricino en el abdomen en caso de dolor, dolores y calambres.
  16. Limite su consumo de alimentos ricos en metionina si su tasa de homocistina es elevada.
  17. Filtra el agua del grifo, de la ducha y del baño.
  18. Beba al menos dos litros de agua filtrada al día mezclada con vitamina C y electrolitos.
  19. Haga comidas más pequeñas, pero más frecuentes, durante todo el día, con cierta forma de proteínas.
  20. Retire las amalgamas de mercurio y los conductos radiculares con un dentista biólogo cualificado.
  21. Evite cocinar, hervir, conservar y almacenar en cualquier tipo de recipiente de plástico.
  22. Mangez du bœuf nourri à l'herbe, élevé en liberté, sans hormones ni antibiotiques, ainsi que des œufs

¿Qué hacer al respecto?

Si no estás seguro, una buena manera de empezar es seguir un régimen rico en folato. Un atteinte au gène MTHFR C677T peut avoir de graves conséquences, il est donc important de travailler pour obtenir de bonnes sources de folate naturel. Otros excelentes suplementos se encuentran en BIOMEIQ es la única empresa que ofrece una gama certificada de suplementos de calidad médica diseñados para las mutaciones MTHFR.

Top 10 de los alimentos ricos en folato

El ácido fólico también se considera una vitamina B y es soluble en el agua, pero desempeña un papel muy diferente al de otras vitaminas B cuando no participa en el metabolismo energético.

El ácido fólico ayuda principalmente al cuerpo a fabricar nuevas células, sobre todo desempeñando un papel en la copia y la síntesis del ADN.

Les 10 aliments les plus riches en folate
1) Haricots garbanzo (pois chiches)
½ tasse : 557 mcg (plus de 100 % de la valeur quotidienne)

2) Foie
3 oz : 221 mcg (55 % de la valeur quotidienne)

3) Haricots Pinto
½ tasse : 146 mcg (37 % VQ)

4) Lentilles
½ tasse : 179 mcg (45 % VQ)

5) Épinards
1 tasse : 56 mcg (14 % VQ)

6) Asperges
½ tasse : 134 mcg (33 % VQ)

7) Avocat
½ tasse : 61 mcg (15 % VQ)

8) Betteraves
½ tasse : 68 mcg (17 % VQ)

9) Haricots aux yeux noirs
½ tasse : 112 mcg (28 % VQ)

10) Brocoli
1 tasse : 57 mcg (14 % VQ)

Principales beneficios del ácido fólico para la salud

Grossesse en santé
Un aporte adecuado de folato contribuye a reducir el riesgo de malformaciones del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia. Una carencia de folato también puede provocar otras malformaciones congénitas, como malformaciones del corazón y de las membranas. El folato es necesario para la replicación del ADN. Por consiguiente, sin folato, las células del feto no pueden desarrollarse correctamente. El folato es probablemente la vitamina más importante para una gestación en buen estado de salud.

El enriquecimiento de los alimentos en folato por la FDA ha reducido el riesgo de anomalías del tubo neural en un 26%. Es esencial disponer de niveles adecuados de folato en la sangre antes de la concepción, ya que la replicación celular más rápida se produce al principio de la gestación. Las mujeres también deben tomar una vitamina prenatal durante la gestación para asegurarse de que responden a sus necesidades de folato.

Prévention du cancer
Le cancer est causé par des dommages de l'ADN dans les cellules individuelles. Dado que el ácido fólico desempeña un papel en la replicación correcta del ADN, también puede evitar que el ADN se dañe y que las células dañadas sigan replicándose.

Un bajo nivel de folato en la sangre se asocia con un mayor riesgo de cáncer de colon, intestino, colon, cerebro y pulmón. La mejor manera de obtener un aporte suficiente de ácido fólico es comer cinco raciones o más de frutas y verduras, en particular frutas y verduras con hojas verdes.

Maladie cardiaque
Dans une étude, on a constaté que les personnes qui consommaient suffisamment de folate présententent un risque de maladie cardiovasculaire inférieur de 55 % à celles qui n'en consommaient pas.

Entre todas las vitaminas B, el ácido fólico es la que desempeña un papel más importante en la reducción de los niveles de homocistina en la sangre, un compuesto que se ha asociado a un mayor riesgo de crisis cardiaca y accidente vascular cerebral. Los niveles de homocistina en la sangre han disminuido desde que la FDA empezó a suprimir el enriquecimiento en ácido fólico de muchos alimentos.