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¿Qué significa eso? MTHFR A1298C Conceptos básicos de terminología: MTHFR es el nombre corto de los genes que codifican la enzima que cambia el ácido fólico a la forma activa que utiliza el cuerpo (el nombre largo es metilfolato reductasa). 1298 es el marcador de un gen MTHFR particular. El etiquetado genético oficial de este gen es Rs1801131 En el nucleótido 1298 del MTHFR, hay dos posibilidades: A o C. 1298A (que conduce a un Glu en el aminoácido 429) es el más común, mientras que 1298C (que conduce a una sustitución Ala en el aminoácido 429) es menos común. 1298AA es el homocigoto "normal", 1298AC el heterocigoto y 1298CC el homocigoto para la "variante". Obtienes una copia de este...

¿Qué significa eso realmente? C677T o rs1801133 es una variación genética (un polimorfismo de un solo nucleótido [SNP]) en el gen MTHFR. Obtienes una copia de este gen de tu madre y otra de tu padre, por lo que hay dos copias posibles que pueden ser "normales" o "mutantes". Si heredaste una copia buena y una copia mala, eso se llama "heterocigoto C677T" Si heredó dos copias defectuosas (una de cada padre), eso se llama "homocigoto C677T". C...T representan las bases que tienes en realidad. C = citosina, T = timina. Las bases son básicamente las letras que forman tu código genético. Normalmente son cuatro (C, T, A y G). Cuando este gen es "normal" se parece a MTHFR C677C....